Genetikai ultrahang

A genetikai ultrahang célja, hogy időben felismerhetőek legyenek a magzat esetleges fejlődési rendellenességei, illetve megelőzhetővé váljanak a szülési komplikációk és szövődmények.

A vizsgálat azon túl, hogy teljesen fájdalommentes, az ultrahang-technológia miatt sugárterheléssel sem jár, így veszélytelen mind a magzatra, mind a kismamára nézve.

Az első két trimeszterben kiemelt fontosságú, hogy a kismama megjelenjen genetikai ultrahangon, de az utolsó trimeszterben, a 30. hét után is ellenőrizni kell a magzati fejlődést.

Miért van szükség genetikai ultrahang vizsgálatra?

A genetikai ultrahang lehetővé teszi, hogy a terhesség során folyamatosan követhessük a magzat fejlődését. Ennek érdekében a következőket vizsgálják:

• A főbb szervek, így a szív, az agy, a gyomor vagy a vesék szerkezete, működése.

• A végtagok és a főbb testrészek, valamint a fej és a törzs szerkezete.

• Tarkóredő mérés: ha vastagságában eltérések mutatkoznak, az genetikai rendellenességre utalhat.

• Orrcsont szerkezete: rendellenessége genetikai problémákat, gyakran Down-szindróma jelenlétét mutatja.

• Magzati mozgás.

• A méh szerkezete és működése.

Mikor van szükség genetikai ultrahangra?

Genetikai ultrahang vizsgálatra alapesetben mindhárom trimeszterben szükség van. Az időpontokról és a vizsgálati célokról a következőket kell tudni:

Genetikai ultrahang az első trimeszterben

Az első genetikai ultrahang elvégzésének ajánlott időpontja a 12. és a 13. terhességi hét. A vizsgálat teljes anatómiai felmérést tartalmaz, miközben ellenőrizhető a magzat szíve, valamint a magzatvíz és a méhlepény állapota.

A legfontosabb azonban, hogy a súlyosabb fejlődési rendellenességek 75 százaléka már ilyenkor kimutatható genetikai ultrahanggal, így például a kromoszóma eltérések, sőt a Down-szindróma is.

Itt fontos kiemelni, hogy az első trimeszterre tervezett genetikai ultrahanghoz toxémia szűréssel ellátott anyai vérvétellel társul, ami szintén segítség lehet például a Down- vagy az Edwards-szindróma korai feltárásában.

Genetikai ultrahang a második trimeszterben

A második trimeszter genetikai ultrahang vizsgálatára a 18. és a 21. terhességi hét között van szükség. Az egyik legfontosabb vizsgálatnak tekintik, aminek részeként ismét ellenőrzik a magzat fejlődésének ütemét, életfunkcióit, a szervek és a testrészek állapotát, szívét, agyát és gerincét.

A vizsgálat során kitűnően szűrhetők olyan rendellenességek, mint a nyitott gerinc, a dongaláb vagy az ajak és a szájpad hasadék. Ebben az időszakban még lehetőség van mintát venni a magzatvízből, probléma esetén pedig magasabb szintű vizsgálatok elvégzésére is szükség lehet.

Ultrahang a harmadik trimeszterben

A harmadik trimeszterre tervezett ultrahang vizsgálatot legkésőbb a 30. és a 32. hét között el kell végezni. A középpontban itt is a magzat fejlődés ellenőrzése áll, különös tekintettel az agyi keringésre és a köldökzsinórra.

Hogyan zajlik a genetikai ultrahang vizsgálat?

A genetikai ultrahang egy fájdalommentes és teljesen veszélytelen vizsgálati forma, ami ritkán tart tovább 30 percnél. A képalkotás hasi ultrahanggal történik, így nem jár kellemetlenségekkel.

A kismamának nincs más feladata, mint kényelmesen elhelyezkedni a vizsgálóágyon és hozzáférhetővé tenni a hasát. A vizsgálatot végző orvos a képalkotás minőségének javítása érdekében egy speciális géllel keni be a bőrfelületet, ami nem hagy foltot, könnyedén letörölhető.

Maga a vizsgálat egy hasi ultrahang készülékkel történik, amit a vizsgálatot végző személy finoman a hasra helyez és mozgatni kezd azért, hogy megfelelő rálátása legyen a babára, majd elvégzi a szükséges méréseket, miközben folyamatosan tájékoztatja a kismamát a látottakról.

Hogyan készüljünk fel a genetikai ultrahangra?

A genetikai ultrahang vizsgálat alapvetően nem igényel jelentősebb felkészülést a kismama részéről. 

Mivel maga a vizsgálat hasi ultrahanggal történik, ezért fontos olyan ruházatban érkezni, ami minden irányból megkönnyíti a has hozzáférhetőségét.

Az ultrahang előtt még akkor sem kell szüneteltetni az étkezést, ha kombinált szűrés, azaz vérvétel is történik, hiszen egyik sem tartozik az éhgyomri vizsgálatok közé.

Mi a teendő, ha a genetikai ultrahang eltérést mutat?

Bár a modern képalkotó módszerek már rendkívül pontosak, azonban nem kell rögtön megijedni, ha a genetikai ultrahang vizsgálat valamilyen eltérést mutat.

A genetikai hibákra utaló tényezők pontos beazonosításához további, célzott vizsgálatokra és tesztekre lesz szükség ahhoz, hogy valóban bizonyítható legyen a kromoszóma vagy egyéb fejlődéso rendellenesség. 

Amennyiben ez a vizsgálat eltérést igazol, a további teendőkről és lehetőségekről kezelőorvosunk ad tájékoztatást.