A genetikai szűrővizsgálatok közül a NIPT teszt az egyik legelterjedtebb módszer abban az esetben, ha egy születendő gyermeknél bizonyos kromoszóma-rendellenességek korai kockázatbecslésére van szükség.
Egy kíméletes, a magzatra semmilyen káros hatást nem gyakorló vizsgálatról van szó, amihez csak egy vérvétel kell az anya részéről, de további előnye, hogy már a várandósság igencsak korai szakaszában, akár a 10. héttől elvégezhető.
Különösen hatékony a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és más gyakori kromoszóma-rendellenességek kockázatbecslésében. Fontos azonban, hogy a NIPT szűrővizsgálat, nem ad diagnózist; magas kockázatú eredmény esetén az eltérést diagnosztikus vizsgálattal kell megerősíteni.
Hogy mégis mi az a NIPT teszt, mit mutat meg, milyen eltérések szűrésére alkalmas, miként értelmezhetők az eredményei és egyáltalán mikor érdemes elvégeztetni? Ebben a cikkben minden kérdést megválaszolunk!
Mi az a NIPT teszt?
A NIPT teszt (Non-Invasive Prenatal Testing) vagy magyarul non-invazív prenatális teszt, egy korszerű genetikai szűrővizsgálat, amely a magzat leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeinek kockázatát becsüli meg az édesanya véréből.
A vizsgálat legnagyobb előnye, hogy biztonságos, mert egy egyszerű vérvételt igényel, így sem a kismamára, sem a magzatra nem jelent veszélyt.
A NIPT a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázatbecslésére használt legérzékenyebb és legspecifikusabb prenatális szűrővizsgálat. Nem diagnosztikus teszt, ezért magas kockázatú eredmény esetén további vizsgálatokkal kell megerősíteni a feltételezett eltérést.
Segítségével már nagyon korán felmérhető a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, így a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma kockázata.
Hogyan vizsgálható a kisbaba az anyuka véréből?
A terhesség során a méhlepényből DNS-töredékek kerülnek az édesanya vérébe. Ezeket méhlepényből származó sejtszabad DNS-nek nevezzük. Bár a töredékek döntően a méhlepényből származnak, genetikai szempontból általában jól tükrözik a magzat kromoszómaállományát.
Ez alkalmassá teszi a mintát arra, hogy laboratóriumi körülmények között bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatát felmérjék.
A vérmintában található szabad magzati DNS elemzése közben ezért azt vizsgálják, hogy bizonyos kromoszómákból a vártnál több vagy kevesebb genetikai anyag található.
Ha például a 21-es kromoszómából a megszokottnál több DNS-töredéket mutatnak ki, az a Down-szindróma emelkedett kockázatára utalhat.
Mit mutat ki a NIPT teszt?
Amint a fentiekből kiderült, a NIPT teszt célja, hogy felmérje bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatát.
Tudni kell azonban, hogy a vizsgálat nem tud kimutatni minden genetikai eltérést, elsősorban azokra koncentrál, amelyek a leggyakrabban előfordulhatnak a várandósság során, és amelyek jelentős hatással lehetnek a magzat fejlődésére.
Az alábbi kromoszóma-rendellenességeket például minden esetben vizsgálja a NIPT teszt:
Down-szindróma (21-es triszómia)
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma egy többletpéldánya okoz. Különböző egészségi eltérésekkel, valamint az értelmi fejlődés egyéni mértékű érintettségével járhat.
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
Az Edwards-szindrómát a 18-as kromoszóma többlete váltja ki. Ritkább, mint a Down-szindróma, ugyanakkor súlyos fejlődési rendellenességekkel jár, és sok esetben már a várandósság alatt vagy röviddel a születés után életveszélyes állapotot okozhat.
Patau-szindróma (13-as triszómia)
A Patau-szindróma szintén ritka, de annál súlyosabb kromoszóma-rendellenesség, ami a magzat fejlődésének több szervrendszerét is érintheti, ezért a korai felismerés fontos szerepet játszhat a várandósgondozás tervezésében.
Nemi kromoszóma-rendellenességek
Egyes NIPT-tesztek a nemi kromoszómák számbeli eltéréseinek kockázatát is vizsgálják. Ide tartozhat például a Turner- vagy a Klinefelter-szindróma. Ennek igénylése külön mérlegelést és előzetes tájékoztatást igényelhet, a vizsgálható eltérések köre pedig tesztenként eltér.
A választott vizsgálat kínálatától függően a NIPT a kromoszómák alapján a magzat biológiai neméről is adhat információt, ha ezt a szülők szeretnék megtudni.
Mit nem tud kimutatni a NIPT teszt?
Bár a NIPT teszt a jelenleg elérhető egyik legpontosabb genetikai szűrővizsgálat, azonban fontos tisztában lenni a korlátaival is, hiszen nem nyújt teljes képet a magzat egészségi állapotáról, és nem alkalmas minden genetikai vagy fejlődési rendellenesség kimutatására sem.
Számos genetikai betegség például olyan génhibák következménye, amelyeket ezzel a módszerrel nem lehet kimutatni.
Emellett sok olyan veleszületett fejlődési rendellenesség is van, amely nem kromoszóma-eredetű, ezért felismeréséhez más vizsgálatokra van szükség. Ide tartozhatnak a különféle szívfejlődési eltérések, az idegrendszeri rendellenességek vagy a nyitott gerinc.
A genetikai ultrahangot nem helyettesíti
A NIPT teszt kapcsán fontos kiemelni, hogy nem helyettesítheti a genetikai ultrahangvizsgálatot; a két módszer egymást kiegészítve segíti a magzat állapotának felmérését.
Míg a NIPT a kromoszóma-rendellenességek kockázatát becsüli meg, addig az ultrahang a magzat anatómiai fejlődését vizsgálja. Számos olyan fejlődési rendellenesség ismert, amelyet kizárólag ultrahangvizsgálattal lehet felismerni.
A NIPT teszt nem ad diagnózist
Amint azt fentebb is kiemeltük már, a NIPT teszt nem diagnosztikus eredményt ad, hanem szűrővizsgálatként funkcionál.
A magas kockázatú eredmény azonban önmagában még nem igazolja egy kromoszóma-rendellenesség tényleges jelenlétét, mint ahogyan az alacsony kockázat sem jelenti azt, hogy minden genetikai vagy fejlődési rendellenesség teljes bizonyossággal kizárható.
Magas kockázatú NIPT-eredmény esetén a diagnózis megerősítéséhez általában invazív vizsgálatra, például magzatvíz-mintavételre vagy chorionboholy-mintavételre lehet szükség.
Mikor kell elvégeztetni a NIPT tesztet?
A NIPT teszt egyik legnagyobb előnye, hogy már a várandósság korai szakaszában elvégezhető, így a leendő szülők hamarabb informálódhatnak az esetleges kromoszóma-rendellenességek kockázatáról, ami segíthet meghatározni a terhesség további alakulását.
A NIPT lehetőségét nemcsak magasabb kockázatú várandósságokban érdemes mérlegelni: a korszerű szakmai ajánlások szerint minden várandós számára felajánlható. A döntést az egyéni kockázatok, az ultrahangeredmények és a megfelelő előzetes tájékoztatás alapján érdemes meghozni.
Kromoszóma-rendellenesség fiatalabb szülőknél és családi előzmény nélkül is előfordulhat. A NIPT ugyanakkor kizárólag a vizsgált eltérések kockázatáról ad információt, ezért nem igazolja önmagában, hogy a magzat minden szempontból egészséges.
A laborvizsgálatok részeként elérhető NIPT teszt nem kötelező terhességi vizsgálat. A szűrés lehetőségét minden várandósnál érdemes megbeszélni a kezelőorvossal, a részvétel pedig minden esetben szabad döntés.
Hányadik terhességi héttől végezhető el?
A NIPT teszt már a várandósság 10. hetétől elvégezhető, mert az édesanya vérében ilyenkor elegendő mennyiségben megtalálható az a méhlepényből származó sejtszabad DNS, amelyet a laboratórium elemez.
A vizsgálatot nem kell kizárólag a 10. hétre időzíteni: később is elvégezhető. A megfelelő időpontot az adott teszt előírásai és a várandósgondozás szempontjai alapján érdemes kiválasztani. Túl korai mintavételnél a kevés méhlepényből származó DNS miatt nagyobb lehet a nem értékelhető eredmény esélye.
Ha a vérmintában túl kevés a méhlepényből származó sejtszabad DNS, előfordulhat, hogy nem adható értékelhető eredmény. A további teendőt a kezelőorvos határozza meg: az ismételt vérvétel mellett genetikai tanácsadás, ultrahang vagy diagnosztikus vizsgálat is szóba kerülhet.
A NIPT természetesen nemcsak a 10-12. hét között kérhető, a várandósság későbbi szakaszában is elvégezhető, de minél hamarabb van eredmény, annál több idő marad a további vizsgálatokra, a genetikai tanácsadásra vagy a nehezebb döntések átgondolására.
Elvégezhető ikerterhesség vagy lombikprogram után?
A legtöbb korszerű NIPT teszt alkalmazható ikerterhességnél, illetve asszisztált reprodukciót követően is, ugyanakkor a vizsgálatoknak ilyenkor is lehetnek korlátai, ezért ezekben a helyzetekben különösen fontos egyeztetni a várandósgondozást végző nőgyógyásszal.
Hogyan zajlik a NIPT teszt?
A NIPT teszt elvégzése egyszerű, gyors és gyakorlatilag semmiben sem különbözik egy hagyományos vérvételtől.
A vizsgálat során az édesanya karjából vérmintát vesznek, majd ezt egy laboratóriumba küldik, ahol a benne található sejtszabad DNS-t korszerű genetikai módszerekkel elemzik.
A mintavétel mindössze néhány percet vesz igénybe, és nem jelent nagyobb megterhelést vagy fájdalmat, mint bármely más rutin vérvétel, sőt előzetes felkészülést vagy koplalást sem igényel.
A vérvételt követően a kismama hazamehet, és folytathatja a megszokott napi tevékenységeit. Az eredmény az adott labor átfutási idejétől függően általában néhány munkanap vagy egy-két hét alatt készül el. Jelentését a kezelőorvos ismerteti, és szükség esetén további vizsgálatot vagy genetikai tanácsadást javasol.
Mennyire megbízható a NIPT teszt?
A NIPT teszt jelenleg a legpontosabb genetikai szűrővizsgálatnak számít a gyakori kromoszóma-rendellenességek kockázatának feltárásában. Ez azonban nem jelenti azt, hogy tévedhetetlen.
A tapasztalatok szerint a vizsgálat kiemelkedően hatékony a Down-szindróma szűrésében, de ez sem jelenti azt, hogy minden esetet képes azonosítani.
Kiemelkedő teljesítményét a magas érzékenységnek és specificitásnak köszönheti. Téves pozitív és téves negatív eredmény ugyanakkor ritkán ennél a vizsgálatnál is előfordulhat.
Mitől függ a NIPT teszt pontossága?
A vizsgálat megbízhatóságát több tényező is befolyásolhatja, így például a terhességi kor, a vérmintában található méhlepényből származó DNS aránya, az ikerterhesség, valamint bizonyos ritka biológiai sajátosságok.
Ezért amikor egy vérminta nem értékelhető, vagy nem egyértelmű a végeredmény, mindig további vizsgálatokra van szükség.
Előfordulhat téves pozitív eredmény?
Ritkán, de előfordulhat, hogy a NIPT teszt emelkedett kockázatot jelez, miközben a magzat teljesen egészséges.
Ennek az oka általában az, hogy a vizsgálat elsősorban a méhlepényből származó DNS-t elemzi, amely néha eltérhet a magzat genetikai állományától. Éppen ezért fontos, hogy pozitív eredmény esetén mindig diagnosztikus vizsgálattal kell megerősíteni az eltérést.
Előfordulhat téves negatív eredmény?
Általánosságban ez is ritka, illetve tudni kell, hogy az alacsony kockázatú eredmény bár jelentősen csökkenti a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek valószínűségét, de nem zárja ki teljes bizonyossággal azok jelenlétét, illetve minden egyéb genetikai vagy fejlődési rendellenességet sem.
Aggodalomra ad okot, ha az eredmény nem értékelhető?
Előfordulhat, hogy a labor nem tud értékelhető eredményt kiadni, például azért, mert a vérmintában túl kevés a méhlepényből származó DNS. Ez önmagában nem jelent diagnózist, de orvosi egyeztetést igényel. A körülményektől függően ismételt vérvétel, genetikai tanácsadás, ultrahang vagy diagnosztikus vizsgálat jöhet szóba.
Mit jelentenek a NIPT teszt eredményei?
A NIPT teszt eredménye nem azt mutatja meg, hogy a magzat biztosan érintett-e egy genetikai rendellenességben vagy sem, hanem azt, hogy mekkora a valószínűsége bizonyos kromoszóma-eltéréseknek.
Éppen ezért az eredményeket mindig a kezelőorvosnak kell értékelnie a várandósgondozás során rendelkezésre álló egyéb információkkal együtt.
Alacsony kockázatú eredmény
Az alacsony kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenességek esetében a NIPT teszt nem talált olyan eltérést, amely emelkedett rizikóra utalna.
Ez jó hír, ugyanakkor fontos tudni, hogy nem zár ki minden genetikai eltérést, mert egyetlen szűrővizsgálat sem képes az összes rendellenességet 100%-osan kizárni.
Éppen ezért az alacsony kockázatú eredmény mellett is szükség van a várandósgondozás során javasolt ultrahangvizsgálatokra, különösen a genetikai ultrahangra és az egyéb ellenőrzésekre.
Magas kockázatú eredmény
A magas kockázatú eredmény azt jelzi, hogy a vizsgálat egy adott kromoszóma-rendellenesség esetében az átlagosnál nagyobb valószínűséget mutatott ki. Fontos azonban, hogy ez nem egyenlő a diagnózissal!
A pozitív eredmény nem bizonyítja, hogy a magzat biztosan érintett, mert a NIPT teszt a méhlepényből származó sejtszabad DNS-t elemzi, amely ritka esetekben eltérhet a magzat genetikai állományától, sőt más biológiai tényezők is befolyásolhatják az eredményt.
Magas kockázatú NIPT eredmény esetén azonban a várandós kismamának genetikai tanácsadásra, részletes ultrahangra, valamint egyéb diagnosztikai vizsgálatokra is szüksége lesz.
Gyakran ismételt kérdések
Minden kismamánál elvégezhető a NIPT teszt?
A legtöbb várandósság esetén igen, de ikerterhességnél, donorpetesejtes várandósságnál vagy más különleges helyzetben az alkalmazhatóság és a vizsgálható eltérések köre a választott teszt, illetve a labor előírásaitól is függ. Ezért előzetes szakorvosi egyeztetés szükséges.
Befolyásolhatja az anya egészségi állapota a végeredményt?
Ritkán, de bizonyos körülmények, mint például az anya kromoszóma-eltérései vagy egy korábbi szervátültetés befolyásolhatják a vizsgálat értékelhetőségét vagy eredményét. Ezért fontos, hogy a vérvétel előtt a kezelőorvos minden lényeges egészségügyi előzményről tudjon.
Előfordulhat, hogy meg kell ismételni a NIPT tesztet?
Ha a laboratórium nem tud elegendő méhlepényből származó sejtszabad DNS-t kimutatni a vérmintából, előfordulhat, hogy nem készül értékelhető eredmény. Ez önmagában nem jelenti azt, hogy a magzat érintett, de az eredményt a kezelőorvossal át kell beszélni; a következő lépés ismételt vérvétel, genetikai tanácsadás, ultrahang vagy diagnosztikus vizsgálat lehet.
Ha magas kockázatú eredményt kapok, biztosan beteg a baba?
Ez a NIPT teszt alapján nem jelenthető ki, mert szűrővizsgálatként a magas kockázatú eredmény csak azt jelzi, hogy nagyobb az adott eltérés valószínűsége, de önmagában nem tekinthető diagnózisnak. Ezt csak további vizsgálatok tudják megállapítani.
Kiválthatja a NIPT teszt a genetikai ultrahangot?
Nem, a NIPT teszt és a genetikai ultrahang két különböző vizsgálat, amelyek más-más információt nyújtanak a gyermek állapotáról. A NIPT a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázatát becsüli meg, míg az ultrahang a magzat anatómiai fejlődését vizsgálja.
Miért fontos a genetikai tanácsadás pozitív eredmény esetén?
Egy magas kockázatú eredmény sok kérdést és bizonytalanságot vethet fel a szülők részéről, ami teljesen normális. A genetikai tanácsadás célja, hogy a leendő anyuka és apuka részletes, személyre szabott tájékoztatást kapjanak arról, mit jelent az eredmény, milyen további vizsgálatok javasoltak és milyen lehetőségek állnak rendelkezésükre.
Mi történik, ha az ultrahang és a NIPT teszt eredménye eltér egymástól?
Ha az ultrahang olyan eltérést mutat, amely nincs összhangban a NIPT teszt eredményével, a kezelőorvos további kivizsgálást javasolhat. Az ultrahangon észlelt fejlődési rendellenességek azonban már önmagukban is indokolhatják a genetikai tanácsadást és a diagnosztikus vizsgálatot még akkor is, ha a NIPT alacsony kockázatot jelzett.