DiGeorge-szindróma

A DiGeorge-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, aminek részeként a 22-es kromoszóma egy kis részlete hiányzik. Ez fejlődési zavarokat okozhat, aminek a súlyossága gyakran páciensenként eltérő.

Vannak, akik különösen súlyos testi fogyatékossággal születnek emiatt, másoknál azonban annyira enyhék a tünetek, hogy észre sem veszik a problémát, felnőnek és normális életet élnek mellette.

Az egyik legismertebb mikrodeléciós szindrómaként a genetikai rendellenességet 22q11.2 deléciós szindrómaként is ismerik, mert manapság már minden olyan elváltozást ide sorolnak, ami a 22-es kromoszómához kapcsolódik.

Hogy milyen tüneteket okoz a DiGeorge-szindróma, mekkora esélyei vannak az öröklődésnek és miként lehet már a születés előtt feltárni ezt a rendellenességet? Cikkünkben minden kérdésre válaszoltunk!

Mi az a DiGeorge-szindróma?

A DiGeorge-szindróma egy súlyos genetikai rendellenesség, ami akkor alakul ki, ha valaki a 22-es kromoszóma egy részének hiányával született.

Az ehhez kapcsolódó panaszok súlyossága egyénenként változhat, valakinél enyhe formában jelentkezik, egyáltalán nem észlelhető, valakinél azonban súlyosabb tüneteket idéz elő.

Különösen gyakori, hogy a DiGeorge-szindrómától szenvedőknél probléma van a szívvel és az immunrendszerrel, de gyakori esetükben a fejlődési elmaradás, a szájpadhasadék kialakulása, valamint néhány jellegzetes arcvonás megjelenése.

A DiGeorge-szindróma okai

Amint az már feljebb is kiderült, a DiGeorge-szindróma kialakulása akkor következik be, ha a szülőktől öröklött 22-es kromoszómának egy nagyjából 30-40 génből álló szegmense hiányzik.

Tudni kell azonban, hogy a gyerekek mindkét szülőtől örökölnek 22-es kromoszómát, vagyis nagyon kicsi az esélye a kialakulásnak, és nem a terhesség során alakul ki, hanem már a foganáskor, hiszen vagy az apa spermiumából vagy az anya petesejtjéből hiányzik a kérdéses kromoszómadarabka.

Hogy pontosan melyik az a 30-40 gén, ami a DiGeorge-szindróma esetén hiányzik, az egyelőre nem ismert, a tudósoknak csak néhányat sikerült azonosítaniuk közülük, de a genetika tudománya folyamatosan vizsgálja ezt a területet is.

Mekkora az esélye a DiGeorge-szindróma örökölhetőségének?

Amennyiben egyik szülőnél sem ismert a DiGeorge-szindróma jelenléte, akkor az örökölhetőség, illetve a kialakulás kockázata nagyon alacsony, mindössze 1 százalékosra tehető.

Alapvető probléma azonban, hogy a betegség sokaknál annyira enyhe, hogy a szülők nem is tudnak róla. Ettől azonban még hordozónak tekinthetők.

Ha az egyik szülőnél fennáll a betegség, akkor az örökölhetőség minden terhességnél 50 százalékos valószínűséggel következhet be.

A DiGeorge-szindróma tünetei

A DiGeorge-szindróma nagyon sok tünetet és elváltozást idézhet elő, azonban a legtöbb diagnosztizált esetnél ezeknek csak egy része észlelhető:

• Szívproblémák: Alapvetően gyakori tünet, hogy a betegség hatására elváltozások alakulnak ki a szívhez és az erekhez kapcsolódóan, ami rossz vérkeringéshez, szívzörejhez vezethet. Gyakori a veleszületett szívbetegség is.

• Jellegzetes arcvonások: Ha a szindróma súlyosabb formában jelentkezik, az arcvonásokra is hatással van. Jellegzetesek ilyenkor az eltérő formájú fülek, a fejletlen áll, az egymástól távol ülő szemek, a nagyobb orrhegy, valamint a sírás közben aszimmetrikussá váló arc, amit a száj egyik oldalán található izmok fejlődési hiányossága okoz.

• Alacsonyabb testmagasság: Szintén gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermekek alacsonyabbak, mint a társaik, és testmagasságuk felnőttkorban is mérsékelt marad.

• Szájpadhasadék: Sok esetben társul a DiGeorge-szindrómához a szájpadláshoz kapcsolódó elváltozás, így például szájpadhasadék kialakulása. Ez sok esetben táplálkozási nehézségeket is képes előidézni.

• Tanulási és viselkedési problémák: A genetikai rendellenességgel született gyermekek nehezebben tanulnak meg járni vagy beszélni, gyakran szenvednek tanulási nehézségektől, illetve jellemzőbb rájuk a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) és az autizmus.

• Beszéd- és hallásproblémák: Részben a szájpadláshoz kapcsolódó elváltozások, részben a gyakoribb fülfertőzések miatt sokszor tapasztalható a szindrómától szenvedők körében beszédprobléma, orrhang, illetve gyakran csak átmeneti halláscsökkenés.

• Hormonális zavarok: A genetikai elváltozás a mellékpajzsmirigy fejletlenségével jár, ami ennek hatására túl kevés hormont termel, így előfordulhatnak például a pácienseknél remegések vagy görcsös rohamok.

• Gyakoribb fertőzések: Mivel a probléma az immunrendszer rendellenességeit is előidézheti, ezért nagyobb a fertőzések kialakulásának az esélye, mint amilyen például a fülfertőzés vagy a szájpenész kialakulása.

• Izom- és ízületi problémák: A DiGeorge-szindrómával felnőtt pácienseknél sűrűbben jelentkezik gerincferdülés és reumatoid artritisz, ami rendszeres izom- és ízületi fájdalmakkal jár.

• Mentális zavarok: Szintén felnőttkorban fordulhat elő a pácienseknél mentális zavar, mint például szorongás vagy skizofrénia.

• Egyéb tünetek: Jellemző még a szindróma hatására az alacsony kalciumszint a vérben, a szemészeti- és veseproblémák megjelenése, bizonyos autoimmun betegségek kialakulása és az általánosan gyenge izomtónus is.

A DiGeorge-szindróma diagnózisa

Mivel a DiGeorge-szindróma rengeteg olyan elváltozást vagy panaszt képes előidézni, amelyek más állapotokra vagy betegségekre is utalhatnak, ezért diagnózisa a születés után különösen nehéz.

Emiatt már a terhesség előtt mindent meg kell tenni annak érdekében, hogy kizárható vagy magzati korban feltárható legyen a probléma. Ehhez elengedhetetlen a szülők vérvizsgálata, valamint a magzati kromoszóma diagnosztika is.

A DiGeorge-szindróma diagnózisa a születés előtt

Amennyiben a leendő szülők közvetlen hozzátartozói között volt DiGeorge-szindrómával diagnosztizált páciens, ajánlott már a terhesség előtt vérvizsgálatot végezni, hogy kiderüljön: hordozzák-e a genetikai elváltozást.

Ha fennáll az esélye, javasolt a kötelező genetikai vizsgálatok mellett extra magzati kromoszóma diagnosztikára menni.

A Haller Medicalnál megtalálható laborvizsgálatok között például elérhető a Panorama®ExtraA teszt, amely képes feltárni a leggyakoribb genetikai eltérések mellett az olyan jelentős mikrodeléciós szindrómákat is, mint amilyen a DiGeorge-szindróma.

A DiGeorge-szindróma diagnózisa a születés után

Ha egy kisbaba a születését követően halmozottan produkálja a betegség tüneteit, egy vérvételen alapuló célzott genetikai vizsgálattal lehet diagnosztizálni a szindrómát.

Szükség lehet még ilyen esetekben fizikai- és képalkotó vizsgálatokra (röntgenre vagy CT-re), amelyek segítenek feltárni a gyermek szívében és egyéb testrészeiben a növekedési rendellenességeket, valamint azok súlyosságát.

A DiGeorge-szindróma kezelése

A legtöbb mikrodeléciós szindrómához hasonlóan a DiGeorge-szindrómára sincs gyógymód, azonban a kritikus problémák többsége nagyon jól kezelhető a megfelelő beavatkozásokkal, illetve terapeuták segítségével.

A kezelés általában a következő elemekből épül fel attól függően, hogy a gyermek milyen tüneteket produkál:

• Sebészeti beavatkozások: A belső szervi panaszok helyreállításához gyakran van szükség sebészeti beavatkozásokra, így például a szájüregben a szájpadhasadék helyreállítására vagy szívproblémák esetén szívműtétre.

• Antibiotikumos kezelések: A fokozott fertőzésveszély, illetve a gyakoribb fertőzések miatt az antibiotikumos kezelések is gyakoriak a DiGeorge-szindróma kezelésekor.

• Hormonpótló terápia: Amennyiben endokrin rendellenességeket okoz a genetikai elváltozás, akkor hormonpótló terápia alkalmazása lehet indokolt.

• Hallásjavítás: Mivel a betegség gyakran érinti a füleket, ezáltal a hallást, így szükség lehet hallókészülék viselésére vagy fülcsövek alkalmazására.

• Gyógyszeres kezelések: Különösen a rohamok vagy a neurológiai problémák esetén a megfelelő gyógyszeres kezelések segíthetnek a kapcsolódó panaszok enyhítésében.

• Foglalkozásterápia: A fejlődéshez kapcsolódó elmaradások vagy a tanulási nehézségek kezelése speciális foglalkozásterápiával mérsékelhető.

Mivel a DiGeorge-szindróma gyakran halmozott panaszokat okoz, ezért a diagnózist követően először azok a problémák kerülnek kezelésre, amelyek életveszélyes állapotokat idéznek vagy idézhetnek elő, illetve szövődmény kialakulására hajlamosak.

A páciensek tüneti kezelése minden esetben élethosszig tart.

A DiGeorge-szindróma kilátásai

Ahogyan azt már feljebb is leírtuk, a DiGeorge-szindrómától szenvedőket mindig másképpen érinti a betegség, ezért nehéz megjósolni, hogy milyen súlyos lesz a páciensek állapota.

A modern orvostudománynak köszönhetően ma már a legtöbb gyermek megéri a felnőttkort, sőt az enyhébben érintettek gyakran teljes értékű életet élhetnek, képesek ellátni önmagukat.

Az öregedéssel a panaszok egy része mérséklődhet, akár teljesen el is tűnhet – így például a szív- és beszédproblémák –, viszont a viselkedési, a tanulási és a mentális panaszok rendszerint életük végéig meghatározzák mindennapjaikat.

Egyre több DiGeorge-szindrómától szenvedő páciens éri el az átlag életkort, azonban egészségügyi problémáik miatt a várható élettartamuk valamivel alacsonyabb, mint az egészséges embereknek.

Emiatt fontos, hogy a betegséggel kezelt személyek rendszeres szűrővizsgálatokon vegyenek részt és jobban odafigyeljenek azokra a panaszokra, amelyeket a szindróma váltott ki.

Gyakran ismételt kérdések

Milyen gyakori a DiGeorge-szindróma?

A mikrodeléciós szindrómák között gyakori, azonban nagy általánosságban mégis ritka genetikai elváltozásról van szó. Pontos statisztikák azonban nem ismertek, ugyanis sokaknál annyira enyhe tünetekkel okoz, hogy soha nem kerül sor a diagnózisra.

Mennyire befolyásolja a várható élettartamot a DiGeorge-szindróma?

A tapasztalatok szerint azok a betegséggel diagnosztizált személyek, akik csak enyhe tüneteket produkálnak, ugyanolyan élettartammal rendelkeznek, mint az egészséges emberek. A súlyosabb tünetek azonban rövidíthetik a várható élettartamot.

Megelőzhető a DiGeorge-szindróma?

Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, ezért megelőzésére nincs módszer. A felelős szülők azonban elvégeztethetnek olyan genetikai vizsgálatokat, amelyek időben feltárhatják a kialakulás valószínűségét, illetve a megfogant magzat esetében már magát a betegséget is.

Mi történik, ha egy magzatnál DiGeorge-szindrómát diagnosztizálnak?

A szülők ilyen esetekben teljes tájékoztatást kapnak a betegség várható alakulásáról és velejáróiról, aminek függvényében gyakran nehéz döntéseket kell meghozniuk a terhesség folytatásával kapcsolatban.

Milyen szakágak vesznek részt a DiGeorge-szindróma kezelésében?

Mivel a betegség nagyon összetett, ezért a kezeléshez szinte minden esetben több szakág bevonására van szükség. Ide sorolható a kardiológia, az immunológia, az endokrinológia, a pszichológia és a logopédia is többek között.

Miért fontos a DiGeorge-szindróma korai diagnózisa?

Magzati korban azért fontos a korai diagnózis, mert a szülők a rizikófaktorok ismeretében dönthetnek a terhesség esetleges megszakításáról.

Ha a genetikai vizsgálat magzati korban elmaradt, a születés utáni korai diagnózissal megakadályozhatók a súlyos, gyakran életveszélyes szövődmények.

Genetikai ultrahanggal is felismerhető a DiGeorge-szindróma?

A szívhez kapcsolódó rendellenességeket a genetikai ultrahang is fel tudja tárni, de jellemzően már túl későn ahhoz, hogy a terhességmegszakítás szóba jöhessen.

Vállalhat gyermeket egy DiGeorge-szindrómával kezelt ember?

Különösen enyhe tünetek esetén ennek semmi akadálya, viszont 50 százalék esélye van annak, hogy az utód is beteg lesz és esetében akár súlyosabb formában is jelentkezhet az elváltozás. Szigorú genetikai ellenőrzés mellett a gyermekvállalás azonban nem ellenjavallt.

Okozhat korai elhalálozást a DiGeorge-szindróma?

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően korai diagnózis esetén ez ma már ritka. Azok a gyermekek azonban, akik csecsemőmirigy-hiánnyal születnek – szintén a szindróma hatására –, ritkán érik meg az 1 éves kort.

Hatással lehet a betegségre az életmód?

Közvetlenül nem, de közvetetten igen, hiszen az egészséges táplálkozás és a rendszeres testmozgás sokat segíthet a mentális egészség fenntartásában, illetve javításában egyaránt.